Papel Ecografía de los Síndromes Fetales

Ecografía de los Síndromes Fetales

1º Edición

Autores: Beryl R. Benacerraf

Ecografía de los síndromes fetales es una obra única en el área de Medicina Fetal, que permite determinar el diagnóstico correcto de los síndromes fetales a través de sus manifestaciones ecográficas. Mediante un abordaje simple que muestra listas y patrones de las diferentes malformaciones, desarrolla el diagnóstico diferencial del síndrome sospechado. El lector es conducido luego a una descripción más detallada de cada síndrome para determinar el diagnóstico final exacto. A lo largo de la obra, la Dra Benacerraf muestra las características de cada síndrome, para luego ayudar a determinar si es ecográficamente detectable y cuáles son las probabilidades de que el feto esté afectado. Asimismo, podrá obtener información actualizada que le permitirá manejar aquellos hallazgos ecográficos ubicados en situaciones fronterizas. Ecografía de..{seguir leyendo}

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1. Diagnósticos diferenciales

Catarata
Microftalmia/anoftalmia (unilateral o bilateral)
Hipotelorismo/ciclopía (extrema)
Hipertelorismo
Atresia de las coanas
Micrognatia
Asimetría facial
Hipoplasia del hueso nasal (nariz normal)
Hendiduras faciales
Anomalías de las orejas
Forma cefálica anormal
Colecciones líquidas endocraneales
Ventriculomegalia
Macrocefalia
Microcefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Quiste de Dandy-Walker o hipoplasia del vermis cerebeloso....35
Masa ecogénica endocraneana
Holoprosencefalia
Defectos del tubo neural
Columna vertebral corta
Anomalías segmentarias de los cuerpos vertebrales
(además de la platispondilia)
Platispondilia
Anomalías costales
Masa en la superficie del feto
Pliegue nucal
Aumento del pliegue nucal/higroma quístico
(primer trimestre, segundo trimestre o ambos)
Defectos de la pared abdominal anterior
Onfalocele
Masa cervical anterior
Rotación del corazón
Masa intratorácica
Hernia diafragmática
Tórax estrecho
Colección líquida o quiste abdominal
Intestino hiperecogénico
Masa ecogénica en el abdomen
Obstrucción intestinal
Ascitis
Ausencia del estómago
Hidronefrosis
Agenesia renal (unilateral o bilateral)
Síndromes asociados con varias anomalías renales
Ausencia de vejiga
Distensión vesical
Masa suprarrenal
Aumento del tamaño de los riñones
Anomalías genitales
Contracturas de los miembros
Manos cerradas
Polidactilia
Sindactilia
Clinodactilia
Asimetría de los miembros
Fémur corto
Acortamiento e incurvación generalizados
de los miembros
Defectos de reducción asimétrica de los miembros
Rayo radial corto
Pies zambos
Pies en arco de mecedora
Ensanchamiento de las metáfisis o las epífisis
Osificación insuficiente de los huesos
Quiste y masa del cordón umbilical
Hidropesía
Disminución de los movimientos fetales
Restricción del crecimiento intrauterino
Aumento del tamaño de la placenta
Polihidramnios
Oligohidramnios
Defectos cardíacos
Foco ecogénico intracardíaco
Aspecto cardíaco anormal


2. Síndromes

Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Noonan
Síndrome de Russell-Silver
Síndrome de Seckel
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Diabetes materna
Síndrome de Perlman
Síndrome branquio-óculo-facial
Catarata
Síndrome cerebro-costo-mandibular
Labio leporino y paladar hendido
Síndrome de Fraser
Síndrome de Goldenhar
Síndrome de hendidura facial mediana
Microftalmia y anoftalmia
Síndrome de Nager
Síndrome oro-facio-digital tipo I
Síndrome oro-facio-digital tipo II (síndrome de Mohr)
Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Shprintzen
Síndrome de Stickler
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Van der Woude
Síndrome de Aicardi
Síndrome de Gorlin
Síndrome hidroletal
Síndrome de Joubert
Síndrome de Meckel-Gruber
Microcefalia
Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia, tipo I)
Síndrome de Neu-Laxova
Displasia septo-óptica
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de hidrocefalia ligada al X
Síndrome de Adams-Oliver
Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmicahendidura
Anemia de Fanconi
Síndrome de hipoplasia femoral-facies inusual
Síndrome de fémur-peroné-cúbito
Síndrome de Freeman-Sheldon (cara de silbido)
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de Larsen
Síndrome de pterigiones múltiples
Síndrome de Roberts
Síndrome de trombocitopenia-radio ausente
Acondrogénesis
Acondroplasia
Atelosteogénesis tipo I
Displasia campomélica
Condrodisplasia punteada
Disostosis cleidocraneal
Displasia diastrófica
Síndrome de Ellen-van Creveld
Hipocondroplasia
Hipofosfatasia de tipo fatal
Distrofia torácica de Jeune
Síndrome de Kniest
Síndrome de Majewski
Displasia metatrópica
Osteopetrosis letal
Síndromes de polidactilia y costilla corta: tipos I
(Saldino-Noonan) y III (Naumoff )
Displasia espondiloepifisaria congénita
Displasia tanatofórica
Síndrome de Antley-Bixler
Síndrome de Apert
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
Fibrosis quística
Síndrome de Fryns
Enfermedad renal poliquística infantil
Síndrome de Jarcho-Levin
Alfa-talasemia
Aplasia cutis congénita
Síndrome del feto arlequín
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Síndrome de Marfan
Osteogénesis imperfecta
Síndrome de Proteo
Esclerosis tuberosa53
Síndrome de banda amniótica
Artrogriposis
Síndromes cardioesplénicos (asplenia/polisplenia,
heterotaxia)
Síndrome de regresión caudal y sirenomelia
Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético
Asociación CHARGE
Hiperplasia suprarrenal congénita
Síndrome de obstrucción congénita de las vías aéreas
Secuencia de extrofia cloacal
Secuencia de holoprosencefalia
Calcificación arterial idiopática de la lactancia
Secuencia de Klippel-Feil
Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistalsis
intestinal
Asociación MURCS
Síndrome de Opitz
Síndrome de Pena Shokeir
Pentalogía de Cantrell
Síndrome de abdomen en ciruela pasa (Prune-Belly)
Agenesia renal (síndrome de Potter)
Síndrome de la cimitarra
Disrafia espinal
Asociación VATER
Antibióticos
Antineoplásicos
Anticoagulantes Anticonvulsivantes
Antitiroideos Hormonas
Tranquilizantes y antidepresivos
Otros
Infecciones maternas
Síndrome del maullido de gato -Cri du Chat-
Deleción 4p (síndrome de Wolf-Hirschhorn)
Deleción 11q (síndrome de Jacobsen)
Síndrome de DiGeorge
Tetrasomía 12p (síndrome de Pallister-Killian)
Triploidía
Trisomía 9
Trisomía 10
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)Trisomía 21 (síndrome de Down)
Trisomía 22
Síndrome XO (síndrome de Turner)
Higroma quístico/linfangioma
Hemangioma
Neuroblastoma Teratoma


3. Hallazgos de la ecografía fetal con importancia fronteriza: zona gris en el diagnóstico fetal

Foco ecogénico intracardíaco fetal
Quiste del plexo coroideo
Intestino hiperecogénico
Peritonitis meconial
Calcificación hepática fetal
Várice de la vena umbilical intraabdominal fetal
Vena umbilical derecha persistente
Arteria umbilical única
Quiste del cordón umbilical en el primer trimestre
Fusión incompleta del vermis cerebeloso
Ectasia de la pelvis renal
Riñones ecogénicos con volumen normal
de líquido amniótico sin otras anomalías
Separación corioamniótica extensa después
de las diecisiete semanas de edad gestacional


4. Anomalías y síndromes fetales observados

en gemelos monocoriónicos
Cigosidad, corionicidad y amnionicidad
Malformaciones fetales en gemelos monocigóticos
Muerte de uno de los gemelos
Gemelos unidos
Acardia Síndrome de transfusión gemelo-gemelar

Conclusión

Índice terminológico

Lecturas sugeridas